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回答1
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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腦-腱黃瘤病的診斷需要綜合多種因素，包括臨床癥狀、家族病史、實驗室檢查、影像學檢查和病理檢查等。 1. 臨床癥狀：患者可能出現白內障、進行性共濟失調、智能減退、肌腱黃瘤等表現。 2. 家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷是否為遺傳性疾病。 3. 實驗室檢查：檢測血清膽固醇和膽甾烷醇水平，若顯著升高，對診斷有重要意義。 4. 影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），可顯示腦白質病變等異常。 5. 病理檢查：對肌腱黃瘤進行活檢，觀察組織病理特征。 綜合以上多種診斷方法，結合臨床表現和檢查結果，能夠較為準確地診斷腦-腱黃瘤病。但診斷過程需要專業醫生進行綜合判斷，以確保診斷的準確性。
2024-10-23 04:47
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