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回答1
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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你好，黏多糖貯積癥 IH型的癥狀表現：1歲始進行性角膜混濁和特征性的駝背，進行性發育遲緩，舟狀頭。面粗獷，1歲后更加明顯，故稱為承霤病。黏多糖貯積癥 IH型的表現為肝脾腫大，多毛，臍疝和腹股溝疝。侏儒，關節大而僵硬，尤見于掌指關節，爪型手，長骨短。流涕，傳導性耳聾，視減退，皮堅韌。椎骨狹窄，壓迫脊髓，腦積水，進行性智能衰退。
2016-07-03 20:02
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就醫問藥
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
