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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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黏多糖貯積癥 IH 型是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由特定基因突變導致，會影響多個器官和系統的功能，包括骨骼、關節、心臟、呼吸系統和神經系統等。 1. 病因：由于編碼α-L-艾杜糖苷酸酶的基因發生突變，導致該酶活性缺乏或降低，使黏多糖不能正常分解代謝，在體內積聚。 2. 癥狀：患兒出生時多正常，6 個月至 2 歲時逐漸出現面容粗糙、頭大、前額突出、眉毛濃密、鼻梁低平、嘴唇增厚等特殊面容。還會有關節僵硬、活動受限、身材矮小、肝脾腫大、心臟病變、智力障礙等表現。 3. 診斷：通過檢測酶活性、基因檢測、尿液黏多糖分析等方法進行診斷。 4. 治療：目前主要治療方法包括酶替代治療，常用藥物如拉羅尼酶、艾杜硫酯酶β等。此外，還包括對癥治療，如手術矯正骨骼畸形、治療心臟疾病等。 5. 預后：預后取決于疾病的嚴重程度和治療的及時性。早期診斷和治療有助于改善癥狀和提高生活質量，但難以完全治愈。 黏多糖貯積癥 IH 型雖然罕見且嚴重，但隨著醫學的發展，診斷和治療方法在不斷改進，為患者帶來了更多希望。患者及家屬應積極配合治療，定期復查。
2024-10-23 06:01
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
