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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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劉娟 副主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌科
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你好,黏多糖貯積癥Ⅱ型的檢查診斷:篩選試驗可見尿中GAG增多,黏多糖貯積癥Ⅱ型的確診須測定血、白細胞或成纖維細胞中酶活性。
2016-07-12 08:50
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什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»