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            黏多糖貯積癥Ⅲ型應(yīng)如何應(yīng)對(duì)

            黏多糖病

            黏多糖貯積癥Ⅲ型怎么辦

            • 回答1

              我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

              任立存 主治醫(yī)師

              淮北口腔醫(yī)院

              其他

              內(nèi)科

              黏多糖貯積癥Ⅲ型是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,會(huì)對(duì)身體多個(gè)系統(tǒng)造成損害。應(yīng)對(duì)方法包括疾病診斷、癥狀管理、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練和遺傳咨詢等。 1. 疾病診斷:通過(guò)酶活性檢測(cè)、基因檢測(cè)等明確診斷。 2. 癥狀管理:針對(duì)智力障礙進(jìn)行認(rèn)知訓(xùn)練,骨骼畸形采取物理矯正。 3. 藥物治療:目前有一些藥物在臨床試驗(yàn)中,如艾杜硫酸酯酶β等。 4. 康復(fù)訓(xùn)練:包括運(yùn)動(dòng)康復(fù)、語(yǔ)言康復(fù)等,提高生活質(zhì)量。 5. 遺傳咨詢:為家庭提供生育指導(dǎo),評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。 黏多糖貯積癥Ⅲ型的治療是一個(gè)綜合性的長(zhǎng)期過(guò)程,需要患者家庭、醫(yī)療機(jī)構(gòu)和社會(huì)的共同努力,以改善患者的生活狀況和預(yù)后。

              2024-10-22 16:30
            就醫(yī)問(wèn)藥

            針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

            什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%~10%。 查看全文»

            身材矮小 癡呆面容
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            • 崔炎棠

              主任醫(yī)師 教授

              廣東省人民醫(yī)院

              擅長(zhǎng):診治內(nèi)分泌代謝疾病,如糖尿病、低血糖、甲亢、甲減、甲炎、尿崩 詳情»

            • 鄧愛(ài)民

              副主任醫(yī)師 副教授

              中國(guó)人民解放軍南部戰(zhàn)區(qū)總醫(yī)院

              擅長(zhǎng):  從事內(nèi)分泌專業(yè)近25年。有較豐富的臨床經(jīng)驗(yàn),搶救了大量?jī)?nèi) 詳情»

            • 彭永德

              主任醫(yī)師 教授

              上海市第一人民醫(yī)院

              擅長(zhǎng):  對(duì)糖尿病及其并發(fā)癥,甲狀腺疾病及內(nèi)分泌疑難雜癥的診 詳情»

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            張新亮

            張新亮 / 副主任醫(yī)師

            擅長(zhǎng):甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等甲狀腺疾病治療,尤其擅長(zhǎng)結(jié)節(jié)、囊腫、腫大、腺瘤等占位性疾病的外科治療。精通傳統(tǒng)開(kāi)刀及甲狀腺微波消融技術(shù)。

            預(yù)約掛號(hào)
            高偉

            高偉 / 主治醫(yī)師

            擅長(zhǎng):超聲醫(yī)學(xué)診斷及甲狀腺疾病的穿刺診斷與介入消融治療。

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            江勇

            江勇 / 主治醫(yī)師

            擅長(zhǎng):甲亢、甲減、橋本、甲狀腺結(jié)節(jié)、甲狀腺囊腫、甲狀腺微小癌等甲狀腺疾病

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