-
回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
單忠艷 主任醫師
中國醫科大學附屬第一醫院
三級甲等
內分泌與代謝病科
-
黏多糖貯積癥Ⅲ型的檢查包括酶活性測定、基因檢測、影像學檢查等。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時就醫，根據醫生指導進行治療，早日恢復健康。
2016-07-05 11:25
1.酶活性測定：直接測定培養細胞的酶活性，如A型患者酶活性極低，B型患者酶活性稍高。
2.基因檢測：有助于明確基因突變類型，輔助診斷。
3.影像學檢查：如X線、CT等，查看骨骼等器官的病變情況。
4.尿液檢查：檢測尿中黏多糖的含量。
5.血液檢查：檢測相關生化指標。
通過綜合多種檢查，可更準確地診斷黏多糖貯積癥Ⅲ型。
-
就醫問藥
針對上述提問，推薦就醫問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
