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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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李勝利 副主任醫師
南通市第一人民醫院
三級甲等
神經內科
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自毀容貌綜合征的臨床表現通常于生后2～3個月逐漸出現手足舞蹈癥，2～3歲起有自我咬傷口唇、舌、手指、前臂等，常因咬傷疼痛而哭叫不安，時而有咬人咬物行為。患者智低下、生長遲緩、運動障礙、小頭畸形、大腦性癱瘓，部分患者有癲癇發作及巴賓斯基征陽性，血和尿內尿酸升高。HGPRT完全缺失者，發病早，進展迅速，兒童期并發痛風者可能發展為嚴重的殘疾，各關節均可受累，可為多發性痛風性關節炎，最常見的是足痛風。約半數患者肢關節有痛風石，可致關節強直，甚至被迫臥床。常因感染或腎衰竭而死于青春期以前，故成人患此病極為罕見。患者可活至20余歲，最終多死于感染和腎功能衰竭。
2016-07-04 11:15
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