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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張麗芳 主任醫(yī)師
廣州醫(yī)科大學(xué)附屬腦科醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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自毀容貌綜合征的診斷檢查自咬行為極具診斷價值，血和尿中尿酸水平增高，尿中有尿酸鹽結(jié)晶，確診有賴于對細胞中HGPRT的活性測定。自毀容貌綜合征的鑒別診斷須與遺傳性乳清酸尿癥鑒別。
2016-07-13 18:00
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