子宮內膜異位癥的診斷臨床表現約1/3的子宮內膜異位癥患者可表現為典型癥狀，因人和病變部位不同臨床表現各片。癥狀的特征與月經周期密切相關，25%患者無任何癥狀。輔助檢查超聲檢查通常應用在子宮內膜異位癥Ⅲ、Ⅳ期的患者，盆腔內形成卵巢巧克囊腫。一般在盆腔內可探及單個或多個圓形或橢圓形的低回聲區，直徑一般為5—6cm，囊壁較厚且粗糙不平，與周圍組織粘連。典型巧克囊腫特征為附件區囊性腫塊，壁厚、粗糙，內伴密集光點回聲，與子宮關系密切，典型者兩側于子宮后方呈對吻狀，時間較長囊腫內可以有凝固的血塊，局部可見團塊或實質部分，表現為混合性腫塊，囊腔內還可探及纖維組織形成的光帶。構成完全性或不完全性分隔，有時囊腫圖像與子宮圖像部分重疊.子宮被囊腫粘連擠壓常出現其特有的壓跡，或稱其為蟲蝕樣改變，⑤囊腫自發破裂，可見子宮直腸陷凹積液，月經期由于囊腫內出血，B超下可稍增大。彩超囊內無血流信號，囊壁上可見到少許血流信號，記錄到中等阻阻指數Rl-0.、低速最大血流速度PSV-15cm/s血流頻譜。腹腔鏡檢查內異癥在腹腔鏡下可表現為多種多樣，主要有盆腹膜窗樣結構腹膜紅色種植灶瘀點樣、小泡樣、息肉樣、出血、紅色火焰樣、紫色或褐色病灶、白色斑塊或瘢痕形成、腹膜黃-棕色斑點及卵巢巧克囊腫形成和盆腔廣泛粘連等。淺表卵巢內異癥可表現為典型或微小病變，較大卵巢巧克囊腫呈黑紅色，囊腫直徑12cm，粘連至盆腔側壁或闊韌帶，囊內液為焦油樣、稠厚、巧克色。多由于既往卵巢內出血的含鐵血黃素沉積形成。通常腹膜的紅色及褐色病灶容易發現，對在腹腔鏡下沒有典型異位灶的患者，如正常盆腔和腹膜，或盆腔出血和白色病變等，有兩種方法可用來提高診斷率。熱色試驗用熱凝即內凝探頭壓于不易辨認的病灶及周圍，加熱后潛隱的病灶即呈棕黑色，確認為內異癥。泡沫試驗法用沖洗器向子宮直腸陷凹反復沖洗生理鹽水，如出現大量的泡沫即為陽性。據報道該法的陽性預測值為94%，陰性預測值為100%。