臨床表現可發生于任何部位，皮損為直徑1～5mm的鮮紅或櫻桃紅色丘疹或小結節，半球狀，高出于皮面1～2mm，質軟海綿狀，有時呈不規則狀或蕈狀，數目不定，玻片壓之退色。按性質不同和瘤內血管大小不同分為3類。毛細血管瘤多發生于肛管或肛周皮膚，又稱葡萄酒色斑。無痛，邊界清楚，一般無包膜及管腔。瘤內有大片分化成熟、排列緊密的毛細血管，管壁菲薄，有一層內皮細胞及基底膜，無平滑肌細胞。多發于肛管及肛周皮膚。海綿狀血管瘤多見，質軟如海綿，壓之退色或縮小，血管大壁薄，扁平狀，此類分3型多發靜脈擴張型。由很多分立的、直徑不超過1cm的小瘤組成。單純息肉型。體積大，突入腸腔，常有潰瘍、出血和阻塞直腸癥狀。播散擴張型。常在直腸，有的單發，有的多發，大小形狀不等，常侵犯20~30cm腸段。幼年時發生癥狀嚴重。此類鏡下可見壁薄、互相吻合、管腔大小不外形不規則的血管，多發于黏膜下層。蔓狀血管瘤由口徑大、壁薄、彎曲的血管構成，其中可為靜脈，亦可為動脈，并有動靜脈痿存在，局部常有局灶性黏液變。會陰及肛管偶可見到。

血管瘤癥狀并不是完全相同的，其中先天性的血管瘤有可能是在胚胎發育時期形成，也有部分嬰幼兒是在出生之后不久出現，對于皮膚部位比較容易發現，可以伴有局部的血管組織增生發紅等表現，對于肝臟部位以及腦部的血管瘤比較小的，可以沒有癥狀，需要進行相應彩超等檢查。