小腦扁桃體下疝畸形的診斷需綜合多種檢查手段。患者如有相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。
1.影像學(xué)檢查：枕頸部MRI可顯示小腦扁桃體下降位置，頭顱CT或MRI能明確是否合并腦積水，頸部、胸部MRI用于了解有無(wú)脊髓空洞，顱頸交界區(qū)X、CT和MRI可查看是否存在顱底畸形。
2.特殊造影檢查：經(jīng)腰椎穿刺氣腦造影，氣體常不能進(jìn)入腦室，椎管內(nèi)可見(jiàn)小腦扁桃體下端影像。
3.常規(guī)檢查：包括血常規(guī)、血型、尿常規(guī)、肝腎功能、血電解質(zhì)、血糖、凝血功能、感染性疾病篩查等。
4.神經(jīng)功能檢查：如肌電圖、體感及運(yùn)動(dòng)誘發(fā)電位，評(píng)估神經(jīng)功能狀況。
5.心肺功能檢查：根據(jù)病情必要時(shí)進(jìn)行，評(píng)估整體身體狀況。
綜合運(yùn)用上述多種檢查方法，有助于明確小腦扁桃體下疝畸形的診斷，為后續(xù)治療提供依據(jù)。