診斷檢查體表表現(xiàn)為雙側(cè)睪丸缺如的患者如伴有內(nèi)分泌紊亂及發(fā)育異常及Zuchmann試驗(yàn)陰性者應(yīng)考慮有無睪癥可能，手術(shù)探查是確診的主要方法。手術(shù)探查范圍應(yīng)自腹股溝管直至腹膜后的腎下極的水平，如未發(fā)現(xiàn)性腺，可確診。單側(cè)性無睪癥的手術(shù)探查范圍相同。實(shí)驗(yàn)室檢查TT水平可以較低，主要來自于周圍組織雄烯二酮的轉(zhuǎn)化。而促性腺激素的變化和性腺發(fā)育不全類似。FSH和LH均增高，性染色體為46XY。HCG試驗(yàn)Zuchmann提出的HCG試驗(yàn)，HCG實(shí)驗(yàn)肌注HCG5000U后測(cè)定血睪酮值。在無睪癥病人往往無反應(yīng)，而在隱睪癥病人血睪酮見上升。鑒別診斷隱睪癥特別與腹腔型隱睪癥的鑒別，本病不伴有內(nèi)分泌等方面異常，Zuchmann試驗(yàn)有助手術(shù)前判斷，手術(shù)探查是最主要的手段。睪丸異位睪丸往往位于胚胎時(shí)睪丸下降正常途徑以外，如腹股溝管及陰囊以外的部位，如恥骨前，大腿內(nèi)側(cè)等部位。仔細(xì)檢查常可觸及，也不伴有內(nèi)分泌異常。