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回答1
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孟慶福 醫師
家庭醫生在線合作醫院
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維生素 D 抵抗性佝僂病的診斷檢查通常包括臨床表現觀察、血液生化檢查、影像學檢查、基因檢測等。 1. 臨床表現：觀察患兒的生長發育情況，如身高、體重增長緩慢，骨骼畸形等。 2. 血液生化檢查：檢測血鈣、血磷、堿性磷酸酶水平，以及甲狀旁腺激素水平等。 3. 影像學檢查：通過 X 線檢查骨骼的形態、結構，判斷骨骼的病變程度。 4. 基因檢測：對相關基因進行檢測，以明確是否存在基因突變導致的疾病。 5. 維生素 D 代謝產物測定：了解體內維生素 D 的代謝情況。 綜合以上多種檢查方法，能夠較為準確地診斷維生素 D 抵抗性佝僂病，為后續的治療提供依據。
2024-10-22 15:14
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