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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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郭健 住院醫師
淮安市淮陰醫院
二級甲等
鼻咽喉科
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視-耳蝸-齒狀核變性是一種罕見的遺傳性神經系統退行性疾病，主要影響視覺、聽覺和運動協調功能。其發病機制復雜，涉及基因突變等多種因素。 1. 病因：通常由基因突變導致，如 ATP1A3 基因變異。 2. 癥狀：視力下降、聽力減退、共濟失調、震顫等。 3. 診斷：通過基因檢測、神經系統檢查、影像學檢查等綜合判斷。 4. 治療：目前尚無特效療法，以對癥治療為主，如使用營養神經的藥物甲鈷胺、維生素 B1 等。 5. 預后：病情多呈進行性發展，嚴重影響生活質量。 6. 預防：由于是遺傳性疾病，預防較為困難，但可通過遺傳咨詢和產前診斷降低發病風險。 視-耳蝸-齒狀核變性雖然罕見且嚴重，但早期診斷和適當的治療、護理能在一定程度上改善患者的生活質量。患者和家屬應積極面對，配合治療。
2024-10-14 14:15
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宋發全 / 主任醫師
擅長：從事耳鼻咽喉頭頸外科臨床工作30余年，具有豐富的臨床醫學經驗。精通鼻科、咽喉科及頭頸外科手術：鼻炎，鼻竇炎，鼻息肉，鼻甲肥大，鼻中隔偏曲，鼻出血，鼻腔囊腫， 咽炎，喉炎，聲帶疾病、鼾癥、腺樣體扁桃體等，對耳鳴耳聾，中耳炎等疾病也有較深研究。
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