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同型胱氨酸尿癥有哪些癥狀表現

2016-08-14 13:08 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：同型胱氨酸尿癥

問題：

同型胱氨酸尿癥有哪些癥狀表現

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

盧穗琳副主任醫師

廣州醫科大學附屬第一醫院

三級甲等

泌尿外科

同型胱氨酸尿癥的癥狀多樣，包括眼部癥狀、血栓形成、皮膚表現、骨骼異常、神經癥狀和智力發育問題等。面對身體的不適，最明智的選擇是立即就醫，并在醫生的指導下進行規范治療，確保安全有效。
1.眼部癥狀：出生時正常，約 90%患者在 10 歲前出現晶體異位和虹膜震顫，還可能有近視、散光、青光眼和網膜動脈閉塞。
2.血栓形成：易有動、靜脈血栓，1 歲即可發生，可累及頸、冠狀和肺動脈，嚴重時導致嚴重后遺癥或猝死。
3.皮膚表現：約半數患者有肢體和顴部發紅、網狀青紫。
4.骨骼異常：如脊柱彎曲、雞胸、膝外翻、四肢細長和蜘蛛狀指（趾）。
5.神經癥狀：肢體近端無力，曳行，平均 10%有全身性驚厥，少數為肌陣攣性發作和小發作，腦栓塞后可能偏癱。
6.智力發育：頭兩歲可有智能發育不全，智商低于正常。
7.其他：X 線可見明顯骨質疏松，腦電圖異常類型多樣。
總之，同型胱氨酸尿癥癥狀復雜，需要及時診斷和治療。早期發現和干預有助于改善患者的生活質量和預后。
2016-08-14 13:22

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