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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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先天性副肌強直癥的診斷，主要依據癥狀表現、特殊試驗、家族病史、相關檢查及排除其他類似疾病等。一旦身體出現不適，應立刻就醫，遵從醫生的指示進行治療，不宜自行開藥。
2016-08-07 10:15
1.癥狀表現：患者在遇冷刺激后會出現肌強直及肌無力，比如接觸冷水或處于寒冷環境中。
2.特殊試驗：可進行冷水誘發試驗。將冰水或冰塊置于肢體上數分鐘，觀察肌強直癥狀是否出現；再將強直肢體置于溫水或熱水袋上，看癥狀是否消失。
3.家族病史：了解患者家族中是否有類似疾病的患者，有助于診斷。
4.相關檢查：包括肌電圖檢查，觀察肌肉電活動是否異常。
5.排除其他類似疾病：需與先天性肌強直、周期性癱瘓等疾病相鑒別，以明確診斷。
總之，先天性副肌強直癥的診斷需要綜合多種因素，通過詳細的病史詢問、體格檢查和相關輔助檢查來確定。一旦確診，應及時采取相應的治療和管理措施，以提高患者的生活質量。
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什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。 查看全文»
