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黃曉東 副主任醫師
惠州市中心人民醫院
三級甲等
神經內科一區
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先天性肌強直癥自出生就可能存在癥狀，兒童早期進展，成年趨于穩定。患者需及時就醫，明確診斷。當身體出現異常時，應趕緊就醫，聽從醫生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
2016-08-09 08:33
1.全身性肌強直，不伴肌無力和肌萎縮，兒童期癥狀發展。
2.肌肉假肥大明顯，如帳篷形上唇、“挑剔嘴”，可能有吮吸、吞咽困難。
3.全身肌肉看似肥大但僵硬、笨拙，反復運動癥狀減輕，寒冷不加重。
4.常顯遺傳者病程通常無明顯加重。
5.常隱遺傳者可緩慢加重，癥狀常先起自下肢，后波及上肢肌和面肌等，可伴一過性肌無力。
先天性肌強直癥癥狀多樣，如有相關表現，應盡早就診，以便采取合適的治療和管理措施。
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什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。 查看全文»
