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回答1
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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先天性肌強直癥的診斷需綜合臨床表現、家族病史、肌電圖檢查、基因檢測以及肌肉活檢等。 1. 臨床表現：患者多在嬰幼兒或兒童期發病，主要表現為肌肉強直、用力收縮后放松緩慢、動作笨拙等。 2. 家族病史：詢問家族中是否有類似疾病患者，對于診斷有重要提示作用。 3. 肌電圖檢查：可顯示肌強直電位，有助于明確診斷。 4. 基因檢測：檢測相關基因突變，是確診的重要依據。 5. 肌肉活檢：觀察肌肉組織的病理變化，輔助診斷。 綜合運用以上多種方法，結合臨床癥狀和檢查結果，能夠對先天性肌強直癥做出準確診斷。診斷明確后，應及時制定合理的治療和管理方案，以提高患者的生活質量。
2024-10-15 00:31
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什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。 查看全文»
