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回答1
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邢學法 主治醫師
冠縣辛集中心衛生院
一級
外科
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先天性肌強直癥是一種罕見的遺傳性肌肉疾病，主要特征為肌肉強直和無力。其發病機制與基因突變有關，具有家族遺傳傾向，癥狀表現多樣，對患者的日常生活和運動能力產生影響。治療方法包括藥物治療、物理治療等。 1. 發病機制：基因突變導致氯離子通道功能異常，影響肌肉細胞的興奮性。 2. 癥狀表現：肌肉收縮后難以放松，動作笨拙，面部和手部肌肉受累常見，寒冷環境中癥狀加重。 3. 診斷方法：通過肌電圖、基因檢測等進行確診。 4. 治療藥物：如美西律、苯妥英鈉、卡馬西平等，可緩解癥狀，但需遵醫囑使用。 5. 物理治療：熱敷、按摩、適度運動等有助于改善肌肉功能。 6. 遺傳咨詢：患者家族成員可進行遺傳咨詢，評估患病風險。 先天性肌強直癥雖然目前無法根治，但通過綜合治療和管理，可以有效控制癥狀，提高患者的生活質量。患者應保持積極心態，定期復查，遵循醫生建議。
2024-10-14 12:58
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什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。 查看全文»
