先天性侏儒-癡呆綜合征的癥狀多樣，包括身材與智力發(fā)育異常、五官及頸部異常、骨骼胸廓畸形、心血管問(wèn)題和生殖器發(fā)育不良等。身體健康為重，一旦感到不適，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行診斷用藥帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)。
1. 身材與智力：身材矮小，智力發(fā)育障礙，表現(xiàn)為智力低下。
2. 五官及頸部：兩眼間距增大，有眼瞼下垂、突眼；短頸，翼狀頸，上腭高，下頜小，低耳郭，牙齒發(fā)育異常。
3. 骨骼胸廓：存在漏斗胸、雞胸等胸廓畸形，以及脊柱側(cè)彎、肘外翻。
4. 心血管方面：心血管畸形較常見(jiàn)，如肺動(dòng)脈瓣狹窄、肥厚性心肌病，還可能有二尖瓣下移畸形、右心室肥厚、房間隔缺損、室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉和肺靜脈異位引流等。
5. 生殖器：可有不同程度發(fā)育不良，但通常具備生殖能力。
總之，先天性侏儒-癡呆綜合征的癥狀復(fù)雜多樣，需要通過(guò)專業(yè)的醫(yī)學(xué)檢查和診斷來(lái)明確，以便為患者提供合適的治療和支持。