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回答1
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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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遺傳性多囊性骨發育異常伴進行性癡呆是一種罕見病，癥狀多樣，包括骨骼病變、神經系統損害、精神癥狀等。具體有束帶樣腫瘤、骨折、錐體束損害、記憶減退、社交能力下降等。藥物治療需謹慎，身體出現不適時，應首先尋求醫生的意見，避免盲目用藥。
2016-08-13 08:42
1.骨骼表現：患者在 20—30 歲起病，首先會在腕、踝部出現束帶樣腫瘤，且容易發生骨折。
2.神經系統癥狀：錐體束受到損害，出現相應體征，如肢體無力、肌肉僵硬等。
3.精神癥狀：早期表現為記憶銳減、社交能力下降，隨后出現欣快、激惹等，逐漸發展為進行性癡呆。
4.癲癇發作：晚期可能會有肌陣攣性癲癇發作。
5.類似表現：病程后期類似阿爾茲海默病，認知和行為障礙進一步加重。
總之，遺傳性多囊性骨發育異常伴進行性癡呆癥狀復雜且嚴重，給患者生活帶來極大影響。早期診斷和治療對于延緩病情進展至關重要。
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