遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進(jìn)行性癡呆是一種罕見病，癥狀多樣，包括骨骼病變、神經(jīng)系統(tǒng)損害、精神癥狀等。具體有束帶樣腫瘤、骨折、錐體束損害、記憶減退、社交能力下降等。藥物治療需謹(jǐn)慎，身體出現(xiàn)不適時，應(yīng)首先尋求醫(yī)生的意見，避免盲目用藥。
1.骨骼表現(xiàn)：患者在 20—30 歲起病，首先會在腕、踝部出現(xiàn)束帶樣腫瘤，且容易發(fā)生骨折。
2.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：錐體束受到損害，出現(xiàn)相應(yīng)體征，如肢體無力、肌肉僵硬等。
3.精神癥狀：早期表現(xiàn)為記憶銳減、社交能力下降，隨后出現(xiàn)欣快、激惹等，逐漸發(fā)展為進(jìn)行性癡呆。
4.癲癇發(fā)作：晚期可能會有肌陣攣性癲癇發(fā)作。
5.類似表現(xiàn)：病程后期類似阿爾茲海默病，認(rèn)知和行為障礙進(jìn)一步加重。
總之，遺傳性多囊性骨發(fā)育異常伴進(jìn)行性癡呆癥狀復(fù)雜且嚴(yán)重，給患者生活帶來極大影響。早期診斷和治療對于延緩病情進(jìn)展至關(guān)重要。