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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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遺傳性共濟失調(diào)是一種遺傳變性病，具有世代相傳的遺傳背景、特定的癥狀和復(fù)雜的病理改變，臨床癥狀多樣且異質(zhì)性高，包括步態(tài)異常、多系統(tǒng)受累等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時，應(yīng)趕緊就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進行診治，不宜擅自用藥。
2016-08-14 20:06
1. 遺傳背景：由基因突變導(dǎo)致，具有家族遺傳性。
2. 癥狀表現(xiàn)：以慢性進行性小腦性共濟失調(diào)步態(tài)為先，逐漸加重，還可能伴有脊髓、錐體束、腦神經(jīng)等多部位損害的癥狀。
3. 病理改變：主要損害小腦及傳導(dǎo)纖維，也常累及脊髓后柱、基底核等多個神經(jīng)系統(tǒng)結(jié)構(gòu)。
4. 病情進展：從早期的輕微共濟失調(diào)，到逐漸加重，最終可能導(dǎo)致患者臥床。
5. 臨床異質(zhì)性：即使同一家族，患者的癥狀表現(xiàn)和嚴(yán)重程度也可能存在很大差異。
遺傳性共濟失調(diào)是一種復(fù)雜的神經(jīng)系統(tǒng)疾病，診斷和治療需要專業(yè)醫(yī)生綜合評估。患者及家屬應(yīng)重視早期癥狀，及時就醫(yī)。
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