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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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黃曉東 副主任醫師
惠州市中心人民醫院
三級甲等
神經內科一區
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遺傳性運動感覺神經病-Ⅰ型的診斷需綜合多方面因素，包括家族史、癥狀表現、神經電生理檢查等，若懷疑患病應及時就醫。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
2016-08-07 12:57
1.家族史：詢問家族中是否有類似疾病患者。
2.癥狀特點：兩下肢早發且緩慢進展的對稱性肌萎縮，呈倒立啤酒瓶狀或仙鶴腿樣。
3.神經電生理檢查：測定神經傳導速度和動作電位，評估神經功能。
4.肌電圖檢查：了解肌肉的電活動情況。
5.基因檢測：明確是否存在相關基因突變。
6.排除其他疾病：如其他神經肌肉疾病。
綜合以上多種檢查和評估，結合臨床表現，才能準確診斷遺傳性運動感覺神經病-Ⅰ型。
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