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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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施詠梅 副主任醫師
東南大學附屬中大醫院
三級甲等
神經內科
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嬰兒脊髓性肌萎縮癥的診斷，主要依據癥狀、家族史、檢查等，包括肢體無力、神經癱瘓、肌電圖及肌活檢結果等。藥物治療需謹慎，身體出現不適時，應首先尋求醫生的意見，避免盲目用藥。
2016-08-05 20:53
1.癥狀：一歲內出現肢體無力，進行性加重，癱瘓為對稱弛緩性，可能有呼吸肌和多組顱神經癱瘓。
2.家族史：若家族中存在類似病例，可為診斷提供重要線索。
3.肌電圖：顯示為神經源損害。
4.肌活檢：有助于明確神經源性改變。
5.鑒別診斷：須與先天性肌營養不良、先天性肌病、Pompe病及頸髓損傷等相鑒別。
綜合以上多方面的因素，可對嬰兒脊髓性肌萎縮癥進行準確診斷。
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