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智能發育不全-癲癇-魚鱗癬綜合征是怎么回事

2016-08-02 19:35 點擊掃描二維碼更精彩

疾病：癲癇

問題：

智能發育不全-癲癇-魚鱗癬綜合征是怎么回事

回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

彭福華主任醫師

中山大學附屬第三醫院

三級甲等

神經內科

智能發育不全-癲癇-魚鱗癬綜合征是一種罕見病，特征為貧血、魚鱗癬、癲癇、智力障礙和多發性神經炎，患者需及時就醫。當身體出現異常時，應趕緊就醫，聽從醫生的指導進行診治，不宜擅自用藥。
1.病因：可能是先天性外胚層發育不良或垂體功能低下，也可能與遺傳因素有關。
2.癥狀表現：如皮膚魚鱗癬樣改變、癲癇發作、智力發育遲緩等。
3.檢查：包括腦發育檢查，常顯示腦發育不良，皮層錐體細胞和少突膠質細胞有異常。
4.遺傳：呈X連鎖隱性遺傳，可能有X染色體短臂末端微小缺失。
5.發病機制：推測生殖器官發育不全與X連鎖的魚鱗癬共存，可能是兩種罕見疾病基因聯合作用。
智能發育不全-癲癇-魚鱗癬綜合征較為復雜，需綜合多種檢查明確診斷，以便制定合適的治療方案。
2016-08-02 20:13

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