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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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鐘幗鈺 副主任醫師
廣州醫科大學附屬第一醫院
三級甲等
兒科
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組氨酸血癥是一種較為罕見的代謝性疾病，診斷需要綜合多種檢查。若懷疑有患病風險，應及時就醫。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
2016-08-05 20:08
1.血液檢查：檢測血中組氨酸濃度是否升高。
2.尿液檢查：通過色譜法檢查尿液中組氨酸代謝產物的情況，如咪唑類異常代謝產物是否增多。
3.皮膚檢查：觀察皮膚中是否缺乏犬尿酸。
4.尿三氯化鐵試驗：反應呈灰綠色有助于診斷。
5.鑒別診斷：需與亞胺甲基轉移酶缺乏癥等疾病相區分。
總之，組氨酸血癥的診斷需依靠多項檢查綜合判斷，一旦確診，應積極配合治療。
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