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回答1
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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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組氨酸血癥是一種罕見的代謝性疾病，涉及病因、癥狀、診斷、治療及遺傳等方面。身體不適時，要及時看醫生，根據醫囑進行治療，切勿自己胡亂用藥。
2016-08-14 15:52
1.病因：患者皮膚和肝中組氨酸酶缺乏，導致體液中組氨酸濃度增高，代謝產物異常。
2.癥狀：可能出現神經系統癥狀，如丘腦萎縮、髓鞘脫失、三腦室擴大、膠質增生等。
3.診斷：通過檢測體液中組氨酸濃度及相關代謝產物，結合臨床表現進行診斷。
4.遺傳方式：遺傳學呈常染色體隱性遺傳（AR），也有少數呈常染色體顯性遺傳（AD）。
5.治療方法：目前尚無特效治療方法，主要通過飲食控制，減少含組氨酸食物的攝入。
6.預后：病情嚴重程度不同，預后也有所差異。早期發現和干預有助于改善癥狀。
總之，組氨酸血癥雖然罕見，但了解其特點對于早期診斷和管理至關重要。患者應在醫生的指導下進行治療和生活方式調整。
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