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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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彭福華 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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家族性腦穿通畸形是一種罕見的先天性腦部疾病，檢查對于明確診斷和制定治療方案至關(guān)重要。患者可能出現(xiàn)癲癇、智力障礙等癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)。關(guān)愛自己，從關(guān)注健康開始。身體不適時，請及時就醫(yī)，并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
2016-08-13 16:02
1.腦電圖：病變側(cè)常顯示明顯低電壓，與腦組織缺損、局部腦萎縮和腦脊液聚集有關(guān)。
2.頭顱影像學(xué)：包括顱骨檢查，可能有顱骨隆起、變薄等；腦血管造影可顯示腦內(nèi)無血管區(qū)占位。
3.氣腦和腦室造影：在無CT時，可輔助診斷，多有腦室擴大等表現(xiàn)。
4.CT掃描：能直觀顯示畸形存在及類型，如腦內(nèi)囊腫性病變、腦積水等。
5.核磁共振（MRI）：呈長T1和長T2象，在加權(quán)象上分別呈囊狀低信號和高信號。
綜合運用這些檢查方法，有助于準(zhǔn)確診斷家族性腦穿通畸形，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
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