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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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梁云梅 主任醫師
首都醫科大學附屬北京朝陽醫院
三級甲等
兒科（西院）
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無腦回畸形的診斷通常依靠臨床表現、影像學檢查、家族病史、基因檢測及神經發育評估等。面對身體不適，切勿拖延，應立即就醫并遵循醫囑，安全有效地恢復健康。
2016-08-13 15:42
1.臨床表現：患兒多有智力障礙、癲癇發作、運動障礙等癥狀。
2.影像學檢查：頭顱磁共振成像（MRI）或計算機斷層掃描（CT）可顯示大腦皮質光滑、無腦回結構。
3.家族病史：了解家族中有無類似神經系統疾病患者。
4.基因檢測：有助于明確遺傳因素。
5.神經發育評估：評估患兒的認知、運動等神經發育情況。
綜合以上多種方法，能夠較為準確地診斷無腦回畸形，為后續治療和干預提供依據。
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