舅舅患甲型血友病基因點突變，我未檢測到，是一定非攜帶者嗎？
2024-10-09 17:13
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舅舅是甲型血友病（缺VIII因子），血液檢測是基因點突變。我是女孩，血液中檢測沒有基因點突變，其他位置就沒有查了，是不是就一定代表我不是攜帶者？
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回答1
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李強 醫師
濰坊市人民醫院
三級甲等
普內科
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舅舅患有甲型血友病且基因點突變，您未檢測到該突變位點，但不能完全確定您一定不是攜帶者，因為血友病的遺傳較為復雜，還需綜合多種因素判斷，如家族遺傳模式、其他基因位點情況等。 1. 家族遺傳模式：甲型血友病是 X 染色體連鎖隱性遺傳。女性有兩條 X 染色體，若一條攜帶突變基因，另一條正常，可能為攜帶者。 2. 其他基因位點：僅檢測一個位點未突變，不能排除其他位點存在突變的可能。 3. 親屬患病情況：若家族中還有其他親屬患此病，也有助于判斷遺傳風險。 4. 臨床表現：盡管您目前可能無出血癥狀，但部分攜帶者在某些情況下也可能有輕微癥狀。 5. 基因檢測的局限性：當前的檢測技術并非能涵蓋所有可能的突變位點。 總之，僅一次檢測未發現基因點突變不能絕對排除您是攜帶者的可能。如有疑慮，建議咨詢專業醫生，必要時進一步完善相關檢查。
2024-10-10 09:59
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