胎兒染色體疾病包括多種類型，如唐氏綜合征、愛德華氏綜合征、帕陶氏綜合征等。胎兒 DNA 檢查方法有多種，如無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺等。 1.常見胎兒染色體疾病： 唐氏綜合征：又稱 21-三體綜合征，患兒有明顯的智力低下、特殊面容等。 愛德華氏綜合征：即 18-三體綜合征，多存在嚴(yán)重的多發(fā)畸形。 帕陶氏綜合征：13-三體綜合征，常導(dǎo)致嚴(yán)重的腦、心臟等器官畸形。 性染色體異常：如特納綜合征、克氏綜合征等，影響生殖系統(tǒng)和身體發(fā)育。 其他染色體異常：部分染色體微缺失、微重復(fù)也會(huì)導(dǎo)致不同程度的疾病。 2.胎兒 DNA 檢查方法： 無創(chuàng) DNA 檢測：通過抽取孕婦外周血，分析胎兒游離 DNA，準(zhǔn)確率較高，對(duì)常見染色體異常有較好的篩查作用。 羊水穿刺：在超聲引導(dǎo)下抽取羊水，直接檢測胎兒染色體，是診斷染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 絨毛穿刺：在孕早期進(jìn)行，獲取絨毛組織檢測，但風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 胎兒染色體疾病種類較多，嚴(yán)重影響胎兒健康。孕婦應(yīng)重視產(chǎn)前檢查，在醫(yī)生建議下選擇合適的檢查方法，以早期發(fā)現(xiàn)和處理問題。

　　無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是通過采集孕婦5ml外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)，結(jié)合生物信息分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病的風(fēng)險(xiǎn)率，具有無創(chuàng)性的優(yōu)點(diǎn)。

無創(chuàng)DNA，準(zhǔn)確的名稱應(yīng)該是“母血胎兒游離DNA常見非整倍體檢測”，抽取孕婦靜脈血后，提取母血中微量的胎兒DNA，利用專門技術(shù)檢測胎兒罹患 21-三體綜合征、18三體綜合征和13-三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。該項(xiàng)技術(shù)近兩年在國內(nèi)諸多醫(yī)院用于臨床服務(wù)，由于其具有“無創(chuàng)”的特點(diǎn)，越來越多的孕婦及其家屬選擇該項(xiàng)檢查。