先天性上瞼下垂的發(fā)生，主要與遺傳因素、神經(jīng)肌肉發(fā)育異常、肌纖維收縮功能障礙、提上瞼肌發(fā)育不良、眼部組織先天結(jié)構(gòu)異常等有關(guān)。 1.遺傳因素：部分先天性上瞼下垂具有明顯的家族遺傳傾向，由基因突變導(dǎo)致。 2.神經(jīng)肌肉發(fā)育異常：支配提上瞼肌的神經(jīng)或肌肉在胚胎發(fā)育過(guò)程中出現(xiàn)異常，影響肌肉功能。 3.肌纖維收縮功能障礙：提上瞼肌的肌纖維本身收縮能力不足，無(wú)法有效提起上瞼。 4.提上瞼肌發(fā)育不良：提上瞼肌未能正常發(fā)育，力量薄弱。 5.眼部組織先天結(jié)構(gòu)異常：比如上瞼組織的韌帶、筋膜等結(jié)構(gòu)存在先天缺陷，限制了上瞼的正常抬起。 總之，先天性上瞼下垂的原因較為復(fù)雜，可能是單一因素導(dǎo)致，也可能是多種因素共同作用的結(jié)果。一旦發(fā)現(xiàn)，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)評(píng)估，選擇合適的治療方法進(jìn)行矯正。

如果患有先天性上瞼下垂，嬰兒出生之后就可以觀察出來(lái)。如為重癥先天性上瞼下垂，為防止弱視發(fā)生，早于4個(gè)月時(shí)即可手術(shù)治療；如為輕中度下垂，不影響小兒正常視覺發(fā)育，手術(shù)時(shí)機(jī)可選擇在學(xué)齡前6－7歲。

先天性上瞼下垂是一種常染色體顯性或隱性遺傳疾病，是上瞼下垂中常見的類型，人群發(fā)病率為0.12%，常由于提上瞼肌發(fā)育不全，或支配它的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)即動(dòng)眼神經(jīng)發(fā)育異常、功能不全所致，少數(shù)由于上瞼提肌外角、內(nèi)角及上橫韌帶太緊，或有過(guò)多纖維粘附于眶隔后壁，限制了上瞼提肌的運(yùn)動(dòng)，表現(xiàn)為出生后即可發(fā)現(xiàn)的單側(cè)或雙側(cè)上眼瞼下垂而不能上提，常伴有患兒習(xí)慣性的皺額、聳肩及仰頭視物，輕者影響外觀，重者導(dǎo)致弱視，影響視功能。