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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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18 號染色體短臂缺失是一種染色體異常，可能導致多種癥狀和健康問題。其原因較為復雜，治療方法包括對癥治療、康復訓練等。同時，遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷也非常重要。 1. 疾病原理：18 號染色體短臂包含許多重要的基因，其缺失可能影響身體多個系統(tǒng)的發(fā)育和功能，導致智力障礙、生長遲緩、心臟缺陷等。 2. 癥狀表現(xiàn)：常見的有不同程度的智力低下、特殊面容、骨骼畸形、心臟疾病、免疫系統(tǒng)問題等。 3. 診斷方法：通過染色體核型分析、基因檢測等手段進行明確診斷。 4. 治療方法：對癥治療，如心臟問題可能需要手術(shù)；康復訓練有助于提高生活能力；藥物治療用于緩解相關(guān)并發(fā)癥。 5. 遺傳咨詢：為家庭提供遺傳風險評估和生育指導。 6. 產(chǎn)前診斷：孕婦可通過羊水穿刺等檢查，早期發(fā)現(xiàn)胎兒是否存在該異常。 18 號染色體短臂缺失的治療和管理是一個長期的過程，需要多學科的協(xié)作和家庭的積極配合。患者應(yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)的診斷和治療。
2024-10-09 19:30
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
