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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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18 號(hào)染色體短臂缺失是一種染色體異常疾病，可導(dǎo)致多種身體和智力發(fā)育問題，如特殊面容、生長(zhǎng)遲緩、心臟缺陷、智力障礙等。 1.身體發(fā)育異常：患兒可能身材矮小，體重增長(zhǎng)緩慢，肢體發(fā)育不協(xié)調(diào)。 2.面容特征改變：常有眼距寬、鼻梁低平、唇腭裂等特殊面容。 3.心臟問題：易出現(xiàn)先天性心臟病，如室間隔缺損、動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。 4.智力障礙：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)能力差，認(rèn)知和語(yǔ)言發(fā)展遲緩。 5.其他器官缺陷：可能伴有腎臟、肝臟等器官的結(jié)構(gòu)或功能異常。 18 號(hào)染色體短臂缺失是一種嚴(yán)重的染色體疾病，目前尚無(wú)根治方法。但通過早期診斷、綜合治療和康復(fù)訓(xùn)練，可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量，減輕家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。
2024-10-09 18:01
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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廖燦
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廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
擅長(zhǎng)：胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢；介入性產(chǎn) 詳情»
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黃旭升
主任醫(yī)師 教授
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杜永昌
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