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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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18 號染色體短臂缺失的檢查，包括細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、基因檢測、影像學(xué)檢查、生化檢查、發(fā)育評估等。 1.細(xì)胞遺傳學(xué)檢查：通過染色體核型分析，確定染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目異常。 2.基因檢測：如基因芯片技術(shù)，能更精確地檢測基因?qū)用娴淖兓?3.影像學(xué)檢查：如超聲檢查，可查看胎兒或患者的器官發(fā)育情況。 4.生化檢查：檢測血液中的某些生化指標(biāo)，輔助判斷身體的代謝狀況。 5.發(fā)育評估：包括智力、運動、語言等方面的評估，了解患者的發(fā)育水平。 總之，對于 18 號染色體短臂缺失，綜合運用多種檢查方法，有助于明確診斷和制定后續(xù)的治療或干預(yù)方案。
2024-10-09 21:47
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
