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回答1
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谷印亮 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
理療科
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18 號染色體長臂部分缺失是一種染色體異常疾病，可導致多種身體和智力發育異常。主要表現為生長遲緩、智力障礙、特殊面容、心臟及其他器官畸形等。 1.生長遲緩：患兒身高、體重增長緩慢，明顯落后于同齡人。 2.智力障礙：認知、學習和適應能力差，語言發育遲緩。 3.特殊面容：如眼距寬、鼻梁低平、小下頜等。 4.心臟畸形：可能出現室間隔缺損、房間隔缺損等心臟結構異常。 5.其他器官畸形：包括腎臟、胃腸道等器官的發育異常。 18 號染色體長臂部分缺失是一種嚴重的染色體疾病，目前尚無根治方法。通過早期診斷和綜合干預，可在一定程度上改善患兒的生活質量。建議疑似患兒及時到正規醫院進行染色體檢查和相關評估，以便制定個性化的治療和康復方案。
2024-10-09 18:25
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就醫問藥
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
