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回答1
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麥慶云 主任醫師
中山大學附屬第一醫院
三級甲等
生殖醫學中心
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常染色體異常綜合征是一種嚴重的疾病，涉及智能低下、先天畸形，包括數目異常和結構畸變等。面對身體不適，切勿拖延，應立即就醫并遵循醫囑，安全有效地恢復健康。
2016-09-15 18:14
1.數目異常：如21三體綜合征，染色體多了一條。
2.結構畸變：染色體片段缺失、重復、易位等。
3.智能低下表現：學習困難、認知障礙等。
4.先天畸形種類：心臟缺陷、肢體畸形等。
5.發病原因：遺傳因素、環境因素等。
常染色體異常綜合征危害較大，需重視預防和早期診斷。
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就醫問藥
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什么是常染色體顯性遺傳病? 常染色體顯性遺傳病(AD)是指致病基因位于常染色體上，且由單個等位基因突變即可起病的遺傳性疾病。遺傳特點為連續遺傳、無性別差異、家族性聚集等。常見的亞型包括：①完全顯性;②不完全顯性;③不規則顯性;④共顯性⑤延遲顯性;⑥從性顯性等。 查看全文»
