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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王偉 主治醫(yī)師
泰安市婦幼保健院
三級甲等
兒科
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環(huán)狀染色體22綜合征臨床表現(xiàn)差異大，2/3有小頭，環(huán)狀染色體22綜合征的癥狀為瞼裂呈水平或杏仁形，內眥贅皮，瞼下垂，眉濃厚且位低，并眉，眼距寬，呈“牝鹿眼”，腭高拱，耳廓大而畸形，鼻梁低平，齒列不齊。內恥畸形少，身體及骨發(fā)育正常。肌張低，共濟失調，易激惹。MR嚴重并隨年齡增加而加重。報道的病例的雙親均無核型異常，嵌合型不多。因形成環(huán)的斷裂點不同，致表型差異很大。
2016-09-01 11:32
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就醫(yī)問藥
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
