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回答1
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余家康 主任醫師
廣州市婦女兒童醫療中心
三級甲等
新生兒外科
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環狀染色體22綜合征的診斷，需綜合染色體核型分析、臨床表現、家族史、影像學檢查和實驗室檢查等。身體感到不適時，務必及時就診，聽從醫生的建議進行診治，不要自己擅自用藥。
2019-12-04 14:05
1.染色體核型分析：通過細胞培養和染色體顯帶技術，明確染色體是否存在環狀22號染色體結構異常。
2.臨床表現：觀察有無智力障礙、生長發育遲緩、特殊面容等特征。
3.家族史：了解家族中是否有類似染色體異常疾病。
4.影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），查看腦部結構有無異常。
5.實驗室檢查：包括甲狀腺功能、肝腎功能等，排查相關并發癥。
綜合多種檢查手段，全面評估患者情況，以準確診斷環狀染色體22綜合征。
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回答2
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趙蕾 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
內科
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環狀染色體22綜合征診斷，表型與先天愚型相反。發生率不詳。又稱21q單體型。最好基因檢查。
2016-09-13 08:25
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就醫問藥
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
