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史東岳
家庭醫生在線合作醫院
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環狀染色體 21 綜合征的診斷，主要依靠臨床表現、染色體核型分析、影像學檢查、生長發育評估、家族遺傳史等。 1.臨床表現：患兒可能有智力障礙、生長發育遲緩、特殊面容等表現。 2.染色體核型分析：通過細胞培養和染色體顯帶技術，確定染色體是否存在環狀結構。 3.影像學檢查：如頭顱磁共振成像（MRI），查看腦部結構有無異常。 4.生長發育評估：包括身高、體重、運動能力等方面的評估。 5.家族遺傳史：了解家族中是否有類似的遺傳疾病。 綜合以上多種方法，能夠較為準確地診斷環狀染色體 21 綜合征。但診斷過程需要專業的醫療機構和醫生進行，以確保結果的準確性和可靠性。
2024-10-10 12:02
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就醫問藥
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
