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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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環(huán)狀染色體 21 綜合征的檢查項(xiàng)目包括染色體核型分析、生長發(fā)育評估、心臟超聲檢查、聽力及視力篩查、內(nèi)分泌功能檢查等。 1.染色體核型分析：通過細(xì)胞培養(yǎng)和染色體顯帶技術(shù)，明確染色體的異常情況，是診斷環(huán)狀染色體 21 綜合征的關(guān)鍵檢查。 2.生長發(fā)育評估：包括身高、體重、頭圍等指標(biāo)的測量，以及智力發(fā)育評估，以了解患者的整體發(fā)育水平。 3.心臟超聲檢查：有助于發(fā)現(xiàn)可能存在的先天性心臟結(jié)構(gòu)異常。 4.聽力及視力篩查：早期發(fā)現(xiàn)聽力和視力方面的問題，及時干預(yù)。 5.內(nèi)分泌功能檢查：如甲狀腺功能、生長激素水平等，評估內(nèi)分泌系統(tǒng)是否正常。 通過以上多種檢查，可以全面了解環(huán)狀染色體 21 綜合征患者的身體狀況，為后續(xù)的治療和干預(yù)提供依據(jù)。
2024-10-09 19:13
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì)，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
