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回答1
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劉浩慶 醫師
肇慶市大旺開發區醫院
一級
全科
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染色體畸變綜合征是一類由染色體結構或數目異常導致的疾病，包括染色體缺失、重復、易位等。應對方法主要有遺傳咨詢、產前診斷、對癥治療、康復訓練、心理支持等。 1.遺傳咨詢：通過專業醫生評估家族遺傳史，預測染色體畸變的發生風險，為生育決策提供依據。 2.產前診斷：對孕婦進行羊水穿刺、絨毛膜取樣等檢查，早期發現胎兒染色體異常。 3.對癥治療：針對患者出現的具體癥狀，如心臟缺陷進行心臟手術，智力障礙進行特殊教育和訓練。 4.康復訓練：包括運動康復、語言康復等，幫助患者提高生活自理能力和社會適應能力。 5.心理支持：關注患者及其家屬的心理狀態，提供心理疏導和支持。 總之，染色體畸變綜合征的應對需要綜合多種方法，早發現、早診斷、早干預，以提高患者的生活質量。同時，患者家屬也應積極配合治療和康復，給予患者足夠的關愛和支持。
2024-10-10 01:14
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就醫問藥
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
