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回答1
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俞善昌
上海市青浦區朱家角人民醫院
二級乙等
兒科
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染色體畸變綜合征是由于染色體發生數目或結構異常而導致的一系列疾病，包括染色體數目異常、染色體結構畸變等。常見的有 21-三體綜合征、貓叫綜合征等。 1.染色體數目異常：指染色體的條數增多或減少，如 21 三體綜合征（唐氏綜合征），患者多了一條 21 號染色體，表現為智力低下、特殊面容等。 2.染色體結構畸變：包括缺失、重復、倒位、易位等。例如 5p-綜合征（貓叫綜合征），是由于 5 號染色體短臂部分缺失所致，患兒哭聲似貓叫。 3.發病原因：可能由遺傳因素、環境因素（如輻射、化學物質）、高齡生育等引起。 4.診斷方法：通過染色體核型分析等檢查來明確診斷。 5.治療與預后：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進行支持治療和康復訓練。 染色體畸變綜合征是一類嚴重的遺傳性疾病，預防尤為重要，如避免接觸有害物質、適齡生育等。一旦發現，應及時就醫，采取相應的治療和干預措施。
2024-10-10 00:36
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
