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回答1
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王慶松 醫師
家庭醫生在線合作醫院
其他
全科
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雙 Y 染色體綜合征的診斷主要依靠臨床表現、染色體核型分析、激素水平檢測、影像學檢查和家族遺傳史等。 1.臨床表現:患者可能出現身材高大、痤瘡、攻擊性行為、學習障礙等。 2.染色體核型分析:通過外周血淋巴細胞培養和染色體核型分析,確定是否存在雙 Y 染色體。 3.激素水平檢測:測定睪酮、促性腺激素等激素水平,輔助診斷。 4.影像學檢查:如超聲檢查生殖系統,查看睪丸、附睪等結構是否異常。 5.家族遺傳史:了解家族中是否有類似遺傳疾病,為診斷提供參考。 總之,雙 Y 染色體綜合征的診斷需要綜合多種檢查方法和臨床表現來確定。一旦確診,應及時采取相應的治療和干預措施。
2024-10-09 18:23
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質,是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發表人類染色體顯帶照片。 查看全文»