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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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龔峻梅 副主任醫師
南方醫科大學中西醫結合醫院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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你好，混合型卟啉病的病因：常染色體顯性遺傳疾病。遺傳性染色體的缺陷，導致原卟啉氧化酶缺陷所致。由于原卟啉氧化酶缺陷，ALA和卟膽原的產生和排泄增多，在發作和緩解期大便中有大量糞卟啉和原卟啉排出皮膚損害的發生與暴露于日光有關。本病主要由于遺傳性原卟啉原氧化酶缺陷所致。
2016-09-25 08:28
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就醫問藥
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什么是卟啉病? 卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產物，與鐵鰲合成血紅素再與珠蛋白結合成血紅蛋白，其間經過一系列特異性酶的作用。卟啉病(porphyria)又稱紫質病，系由血紅素生物合成途徑中特異酶缺乏所致的一種卟啉代謝紊亂代謝病，可分為先天性和后天性兩類。 主要累及神經系統和皮膚，臨床主要有光敏性皮膚損害、器質性肝病及神經系統功能障礙等三大癥狀群。 查看全文»
