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回答1
我們邀請臨床執業醫師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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崔立靜 醫師
中原油田醫療衛生服務中心光明醫院
一級
內科
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你好，神經系統先天性疾病的檢查診斷：病因診斷，神經系統先天性疾病尚缺乏特異性診斷指標，主要根據新生兒出生后的臨床癥狀體征及實驗室輔助檢查項目確定。產前診斷，孕婦血或尿檢查特異性代謝產物，如尿中測定甲基丙二酸；羊水分析，測定羊水中胎兒釋放的異常代謝產物，如腎上腺性生殖器綜合征可查7酮類固醇含量；B超指引下或胎兒鏡下取胎兒血、絨毛細胞、羊水細胞培養等，測定酶或其他生化成分進行診斷。同樣可采用DNA重組、DNA擴增酶聯聚合反應等新技術。
2016-09-24 20:38
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