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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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張志珺 主任醫(yī)師
東南大學附屬中大醫(yī)院
三級甲等
神經內科
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神經系統(tǒng)遺傳病是由于遺傳物質異常導致神經系統(tǒng)功能缺損的一類疾病。其發(fā)病機制復雜，涉及多種遺傳因素。若感身體不適，請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導進行治療，切勿隨意服藥。
2016-09-10 07:47
1.遺傳物質改變：包括染色體數(shù)目或結構異常、基因突變等。
2.遺傳方式多樣：有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、性染色體遺傳等。
3.癥狀表現(xiàn)廣泛：如智力障礙、運動失調、癲癇發(fā)作、感覺異常等。
4.診斷方法多樣：包括基因檢測、影像學檢查、神經電生理檢查等。
5.治療較為困難：目前主要是對癥治療，如抗癲癇藥物（苯妥英鈉、卡馬西平、丙戊酸鈉）緩解癲癇癥狀。
總之，神經系統(tǒng)遺傳病較為復雜，需要綜合多種檢查手段明確診斷，并采取適當?shù)闹委煷胧┚徑獍Y狀。
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數(shù)量、結構或功能上發(fā)生改變，而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
