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回答1
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閆振文 副主任醫師
中山大學孫逸仙紀念醫院
三級甲等
神經科
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神經性肌強直的診斷需要綜合多方面因素，包括癥狀表現、肌電圖檢查、神經活檢、患者年齡以及是否伴發其他疾病等。自行處理身體不適可能加重病情，及時就醫并遵循醫生的治療方案是關鍵。
2016-09-20 10:26
1. 癥狀表現：患者多為青、少年及成人，主要癥狀為不自主肌肉顫動，活動后肌肉變僵硬、疼痛，且常大量出汗。
2. 肌電圖檢查：顯示持續性電活動是診斷的重要依據。
3. 神經活檢：肌肉及腓腸神經活檢有助于鑒別診斷和明確病因。
4. 年齡因素：特定年齡段發病特點對診斷有一定參考價值。
5. 伴發疾病：少數患者可能伴發內臟癌腫，需全面檢查排除。
綜合上述多個方面的檢查和評估，能夠較為準確地診斷神經性肌強直。一旦確診，應及時采取相應的治療措施，以緩解癥狀，提高生活質量。
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什么是肌強直性肌病? 肌強直性肌病(myotonic myopathies)系指受累骨骼肌肉在收縮后不易放松，連續收縮后減輕或消失，寒冷能使癥狀加重為特征的一組肌肉疾病。包括強直性肌營養不良癥、先天性肌強直和副肌強直癥等。多數強直性肌病均為一種遺傳性疾病。強直性肌營養不良癥為常染色體顯性遺傳。先天性肌強直亦為常染色體顯性遺傳。先天性副肌強直癥為常染色體突變所引起。典型肌肉病理改變為細胞核內移，呈鏈狀排列，肌細胞大小不一，呈鑲嵌分布，肌原纖維往往向一側退縮形成肌漿塊，肌細胞壞死和再生不明顯。肌強直性肌病患者約半數患者伴智力低下，男性常見睪丸萎縮，但生育力很少下降，因此本病能在家族中傳播。玻璃體紅暈為早期特征性表現。 查看全文»
