臨床表現(xiàn) 1.常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病 本型為常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有患者，但無性別差異。常自幼年發(fā)病，成年后癥狀減輕或消失。皮損表現(xiàn)輕重不一，輕者僅冬季皮膚干燥，無明顯鱗屑，搔抓后有粉狀落屑。常見者除皮膚干燥外，尚可見灰褐色或深褐色菱形或多角形狀鱗屑，中央固著，邊緣游離。 本病多對稱分布于四肢伸側(cè)及軀干，尤以肘膝伸側(cè)為著。屈側(cè)亦可出現(xiàn)，手背常有毛囊性角質(zhì)損害，伴有掌跖過度角化。一般顏面、頭皮、肘窩、腋下、腮窩、外陰、及臀裂常不被侵犯。冬季加重，夏季減輕。患者常有異位性體質(zhì)，如枯草熱及哮喘等。 2.性聯(lián)遺傳尋常魚鱗病 較少見。由于本病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性，多于出生后3個月發(fā)病。皮損與上型略異，鱗屑大而顯著，呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀，皮膚干燥粗糙，皮損可局限或泛發(fā)，頸前部，四肢伸側(cè)，軀干常受累，如面部受累，則僅限于耳前及顏面?zhèn)让妗Ｓ變浩谝父C、肘窩等部亦可受累，成人期腘窩可受累，頸部受累最重，軀干部腹部較背部嚴(yán)重。一般不發(fā)生毛囊角化。掌跖皮膚正常。夏季減輕。皮損不隨年齡增長而減輕，有時反而增劇。角膜后壁及后彈性層膜上可有小渾濁點狀，不影響視力。可有隱睪癥，骨骼異常等。 3.表皮松解性角化過度魚鱗病 又稱大皰性魚鱗病樣紅皮病，臨床少見。生時或生后幾小時，出現(xiàn)泛發(fā)性紅斑鱗屑，鱗屑脫落后全身紅皮，廣泛分布的大皰，水皰愈合后無瘢痕。隨年齡增長，水皰和紅皮逐漸減輕消退，表現(xiàn)為疣狀角化過度，特別是肘窩、腘窩、腋窩、腹股溝等屈側(cè)和間擦部位。 4.板層狀魚鱗病 系常染色體隱性遺傳，非常少見。出生后全身即為一層廣泛的火棉膠狀的膜緊緊地包裹，2～3周后該膜脫落，皮膚呈廣泛彌慢性潮紅，上有灰棕色四邊形或菱形大片鱗屑，中央固著，邊緣游離。往往對稱性發(fā)于全身軀干四肢，包括皺褶部。掌跖過度角化，病程經(jīng)過遲緩，可終生存在，至成年期紅皮癥可減輕，但鱗屑仍存在。1/3患者有嚴(yán)重的瞼外翻，唇外翻。 5.迂回性線狀魚鱗病 軀干和四肢近端泛發(fā)性多環(huán)狀匍形性皮疹，外圍有增厚、變化慢慢的角質(zhì)邊緣，腘窩和肘窩的屈面苔蘚形成或角化過度。一些病例可發(fā)生松弛型角層下水皰，掌跖多汗。大多數(shù)病例可見竹節(jié)發(fā)。本病常同時存在特應(yīng)性皮炎。隨年齡增長，皮膚和毛發(fā)逐漸好轉(zhuǎn)，但皮膚仍干燥，脫細(xì)屑。 6.先天性非大皰性魚鱗病樣紅皮病 出生時即嬰兒被包裹在羊皮紙樣或火棉膠樣的膜內(nèi)，活動受限，伴瞼外翻。24小時內(nèi)出現(xiàn)裂紋和剝脫，10～14天后，出現(xiàn)大片角質(zhì)板剝離，同時快速好轉(zhuǎn)。隨著膜的剝脫，見其下紅斑和鱗屑，通常為全身性，可累及面部，掌跖部和屈側(cè)部：鱗屑較大，在腿部呈板狀，軀干部、面部和頭皮則較細(xì)小。瘢痕性脫發(fā)，甲營養(yǎng)不良和瞼外翻常見，并常伴有色素性視網(wǎng)膜炎。此外本病有發(fā)展成皮膚癌的可能，包括基底細(xì)胞癌和鱗狀細(xì)胞癌。

魚鱗病是一種常見的遺傳性皮膚病，表現(xiàn)為皮膚干燥、粗糙、脫屑等。寶寶患上魚鱗病，家長不必過于驚慌，應(yīng)及時就醫(yī)，了解其病因、癥狀、并發(fā)癥、治療方法及日常護(hù)理等。 1.病因：魚鱗病主要由遺傳因素導(dǎo)致，基因突變引起皮膚角質(zhì)形成細(xì)胞分化和表皮屏障功能異常。 2.癥狀：皮膚干燥、粗糙，伴有魚鱗狀或蛇皮狀鱗屑，四肢尤為明顯。 3.并發(fā)癥：可能出現(xiàn)皮膚感染、瘙癢、汗腺和皮脂腺分泌功能障礙等。 4.治療方法：外用保濕劑如尿素霜、凡士林等改善皮膚干燥；嚴(yán)重時可口服維 A 酸類藥物如阿維 A 膠囊。 5.日常護(hù)理：保持皮膚清潔，適當(dāng)增加洗澡頻率但水溫不宜過高；選擇柔軟的衣物，避免摩擦皮膚；飲食均衡，多攝入富含維生素 A 的食物。 總之，魚鱗病雖無法根治，但通過科學(xué)治療和精心護(hù)理，可有效緩解癥狀，提高寶寶生活質(zhì)量。家長要保持耐心，積極配合醫(yī)生治療。

病因 1.尋常型魚鱗病 為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認(rèn)為是mRNA的不穩(wěn)定，轉(zhuǎn)錄后控制機制缺陷所致。 2.性聯(lián)隱性魚鱗病 為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突變，造成硫酸膽固醇積聚，角質(zhì)層細(xì)胞結(jié)合緊密不能正常脫落，形成鱗屑。 3.板層狀魚鱗病 系常染色體隱性遺傳。基因定位多個位點，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因發(fā)生突變、缺失或揷入，至細(xì)胞粘連和細(xì)胞被膜蛋白交聯(lián)缺陷。 4.表皮松解性角化過度魚鱗病 為常染色體顯性遺傳病。致病基因與角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突變有關(guān)，導(dǎo)致角蛋白的合成或降解缺陷，影響基底層角質(zhì)形成細(xì)胞內(nèi)張力微絲的正常排列與功能，進(jìn)而造成角化異常及表皮松解。