先天性魚鱗病是一種罕見的遺傳性皮膚病，主要由于基因突變導致皮膚角質層異常。患者皮膚會出現干燥、粗糙、脫屑等癥狀。應對方法包括皮膚護理、藥物治療、飲食調整等。 1. 疾病原理：基因突變影響皮膚角質形成細胞的正常功能，導致角質層代謝異常，皮膚屏障受損。 2. 癥狀表現：皮膚干燥如魚鱗狀，伴有瘙癢，嚴重時會出現皮膚裂口、出血。 3. 皮膚護理：使用溫和的清潔劑，勤涂抹保濕霜，保持皮膚濕潤。 4. 藥物治療：外用維 A 酸乳膏、尿素軟膏等改善皮膚角化，口服維生素 A 也有一定幫助。 5. 飲食調整：多攝入富含維生素 A 的食物，如胡蘿卜、南瓜等。 6. 心理調節：患者可能因外觀問題產生心理壓力，需進行心理疏導。 先天性魚鱗病雖然目前無法根治，但通過綜合治療可以有效緩解癥狀，提高生活質量。患者應樹立信心，積極配合治療，做好日常護理。

病因 1.尋常型魚鱗病 為具有不全外顯率的常染色體顯性遺傳病。目前認為是mRNA的不穩定，轉錄后控制機制缺陷所致。 2.性聯隱性魚鱗病 為X染色體連鎖隱形遺傳。類固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突變，造成硫酸膽固醇積聚，角質層細胞結合緊密不能正常脫落，形成鱗屑。 3.板層狀魚鱗病 系常染色體隱性遺傳。基因定位多個位點，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因發生突變、缺失或揷入，至細胞粘連和細胞被膜蛋白交聯缺陷。 4.表皮松解性角化過度魚鱗病 為常染色體顯性遺傳病。致病基因與角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突變有關，導致角蛋白的合成或降解缺陷，影響基底層角質形成細胞內張力微絲的正常排列與功能，進而造成角化異常及表皮松解。

臨床表現 1.常染色體顯性遺傳性尋常魚鱗病 本型為常見的輕型魚鱗病，親代一方或雙方患病則家中常有患者，但無性別差異。常自幼年發病，成年后癥狀減輕或消失。皮損表現輕重不一，輕者僅冬季皮膚干燥，無明顯鱗屑，搔抓后有粉狀落屑。常見者除皮膚干燥外，尚可見灰褐色或深褐色菱形或多角形狀鱗屑，中央固著，邊緣游離。 本病多對稱分布于四肢伸側及軀干，尤以肘膝伸側為著。屈側亦可出現，手背常有毛囊性角質損害，伴有掌跖過度角化。一般顏面、頭皮、肘窩、腋下、腮窩、外陰、及臀裂常不被侵犯。冬季加重，夏季減輕。患者常有異位性體質，如枯草熱及哮喘等。 2.性聯遺傳尋常魚鱗病 較少見。由于本病的基因在X染色體上，故幾乎全部是男性，多于出生后3個月發病。皮損與上型略異，鱗屑大而顯著，呈黃褐色或污黑色大片魚鱗狀，皮膚干燥粗糙，皮損可局限或泛發，頸前部，四肢伸側，軀干常受累，如面部受累，則僅限于耳前及顏面側面。幼兒期腋窩、肘窩等部亦可受累，成人期腘窩可受累，頸部受累最重，軀干部腹部較背部嚴重。一般不發生毛囊角化。掌跖皮膚正常。夏季減輕。皮損不隨年齡增長而減輕，有時反而增劇。角膜后壁及后彈性層膜上可有小渾濁點狀，不影響視力。可有隱睪癥，骨骼異常等。